江苏省常州市妇幼保健院

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妇女保健

正确解读唐氏筛查

〖发布时间:2017-12-5     浏览次数:391〗

唐筛,即唐氏综合征筛查。唐氏综合征是以第一位系统描述这个病的科学家约翰唐(John Down)命名的,但真正揭示遗传学原理却在近百年后。简而言之,精子或卵细胞形成过程中出问题,导致受精卵第21号染色体不再是正常的2根,而是3根,显微镜下都可以看出来,所以又叫21三体综合征。深究机制更复杂,有时是部分细胞里21号染色体加倍,这种情况的问题发生在受精卵形成后的细胞分裂过程中。还有是21号染色体的一部分跑到基因组其他地方去了。

唐氏儿确实有明显的面部和身体发育特征,比如眼裂小而且向上倾斜、眼距大、虹膜上有亮白色的斑,脸较平,大脚趾和其他脚趾间距大,掌心还有一条特征的横贯纹;另外语言能力低、智商低,大概是8、9岁孩子的水平,在外国,好些的勉强能上中学,但80年代中国的一般家庭也没有那么大的决心和能力,在照顾起居之外帮助这样的孩子上学。除了智商,唐氏综合征患者的免疫系统100%不健全(准确数字,并非夸张),容易感染;内分泌和身体发育也迟缓;冠心病、白血病、甲状腺疾病等很多疾病的发病率也比其他人高;到60岁,阿尔茨海默氏症的发病率能达到50-70%。

 

解读唐筛

整个产检过程中最重要的检查,可能一个是大排畸,一个是唐筛,不是因为步骤繁琐隆重,而是因为这两项能最大程度扭转怀孕的乾坤,也就是“投入产出比”最高。唐筛实际上包括一系列检查,抽血,分离血清,测量里面甲胎蛋白(MSAFP,maternal serum AFP)、绒毛膜促性腺激素(hCG),以及游离雌三醇(uE3)的浓度,结合孕周、年龄、体重等,计算胎儿患唐氏综合征的危险系数。每项筛查本身不足以给出确定的结论,综合起来才有意义;即使综合起来,也不能告知你怀了唐氏儿,而是给出怀了唐氏儿的概率。除了唐氏综合征,三个标志物浓度的高低组合,至少还能告诉我们18三体综合征和神经管畸形的风险。

为什么总说高龄产妇危险呢?计算怀唐氏儿概率时,除了标志物的具体数值,几乎同等重要的是影响这些数值的因素。“权重”最大的当数准妈妈年龄,怀唐氏儿的概率随着孕妇年龄增加而显著增加,20岁只有1/1450,30岁也不算糟,而过了40岁,比例就有点令人害怕了。也就是说,40岁和30岁的准妈妈测量出完全一样的标志物浓度,40岁可能被判为高危。希望大家不要觉得“我的年龄好安全!”“即使20岁,也不是没可能怀唐氏儿!”因此一定要筛查啊。

其他相关因素还有体重、人种、是否试管婴儿、是否患有胰岛素依赖型糖尿病、吸烟,以及双胞胎。如此复杂,以致于真的没有办法列出一个算式来让大家自己算……不过至少你能明白唐氏征报告单上为什么还要列上那些看似不相关的数据。

 

被误解的唐筛

“几率”一词就是误解的来源了。很多人问唐筛要不要做,有人反馈说身边很多准妈妈都不去做唐筛。有些人的逻辑是这样:“唐筛有假阳性,查了也不一定是真的,所以不做。”还有这样的:“羊穿危险,不会做。其他的查来查去只能给个得病概率,不能100%确定没病,所以不做。”

一句大白话回答:难道做检测是希望做出有病吗?稍加思考回答:查了虽然只能得到“概率”,但如果不查,真中招了,生下唐氏儿的概率就是100%。据调查,唐氏儿发生率是1/1000,在一些禁止终止妊娠的国家,比如爱尔兰和一些阿拉伯国家,这个比例更高。另外一些国家,虽然允许终止妊娠,但高龄产妇越来越多,唐氏儿发病率也呈现上升趋势了。

说检查不能给出确定的结论也并不全对。唐筛确实只能给出概率。但当结果超出正常范围,需要继续进行针对性的检查。如果羊水穿刺结果正常,不就完全放心了吗!

最后不忘黑伪科学:与其担心莫须有的辐射,不敢吃冰淇淋和杏仁,扔小猫扔小狗,吃莫名其妙的中药保胎,担心不能抹油不能用洗面奶……还不如按部就班,做好每一步产检来得踏实。