江苏省常州市妇幼保健院

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市妇保院助力残联“常州市耳聋基因免费检测”项目圆满完成

〖发布时间:2017-12-18     浏览次数:654〗

耳聋是我国高发的出生缺陷,超过一半以上的听力缺陷是由遗传因素导致。耳聋基因检测能够将耳聋的发生由传统的被动治疗转向主动预防,做到早发现、早干预,避免严重耳聋的发生。为进一步促进我市儿童期耳聋患者的康复,减轻聋儿家庭的精神创伤,提高我市出生人口素质,常州市残疾人联合会与常州市妇幼保健院(新生儿疾病筛查与防治康复基地)联合启动“常州市高危人群耳聋基因免费检测”项目,并列入我市第27个助残日活动的重点项目。本公益项目于2017年5月19号正式启动,截至2017年12月5日,已免费为200例高危人群进行了耳聋致病基因筛查,项目参与对象主要包括:传统物理听力筛查异常的新生儿、高危新生儿、早期发现先天性极重度耳聋听障儿童、听力低于正常阈值范围听障儿童、听障儿童育龄父母、有生育要求的耳聋夫妇双方等。

常州市妇幼保健院作为项目的基础支撑单位,由新生儿疾病筛查中心抽调技术骨干,建立了儿保、新生儿科、实验室、群保等多部门团队合作机制,保证了项目的顺利实施。引进了先进的导流杂交技术,建立了四种耳聋基因的检测平台,可同时检测先天性耳聋基因(GJB2、GJB3)、药物性耳聋基因(12S rRNA)、迟发性耳聋基因(SLC26A4)14个常见突变位点,并成功争创为首批中国妇幼保健协会耳聋基因检测实验示范基地。

项目实施以来,受惠人群达200人,共检出42例基因异常患者,突变异常总发生率为21%,其中以先天性耳聋基因、迟发性耳聋基因突变为主。上述耳聋基因异常患者均电话召回,并结合临床和生活实践,对患者进行遗传咨询以及生育指导,收到了良好效果。